Medizinisches Glossar

Astrozytom

Tumoren, die aus den Zellen im Gehirn entstehen nennt man Astrozyten.

Autosomal dominante Vererbung

Prozess, in dem ein Gen eines Genpaares ein Merkmal oder eine Krankheit verursacht. Solch ein Gen hat eine 50%-ige Chance, von einem betroffenen Elternteil an jedes Kind weitervererbt zu werden.

Chemotherapie

Behandlung von Tumorwachstum mit chemischen Substanzen.

Chromosomen

Genträger, grundlegende Einheiten der Erbmasse. Der Zellkern jeder Körperzelle enthält 23 Chromosomenpaare

Cochleaimplantat

Das Cochleaimplantat ist eine Hörprothese für Gehörlose deren Hörnerven noch funktionieren. Über eine Spule werden über Elektroden die Hörnerven des Ohres angeregt.

Computertomographie (auch bekannt als CT oder CAT Scan)

Computerbasierte Art der Röntgenuntersuchung, die detaillierte Bilder der inneren Organe, Kopf und Extremitäten liefert.

Dominant

Betrifft ein Gen, das von allein ein Merkmal oder eine Krankheit verursacht. Ein identisches, verbundenes Gen muss nicht vorhanden sein.

Fibrom

Ein Tumor, der hauptsächlich aus faserförmigem Gewebe oder Bindegewebe besteht.

Gen

Grundlegende Einheiten der Erbmasse. Tausende von Genen, angeordnet in einer spezifischen, linearen Reihe, bilden ein Chromosom. Gene treten wie Chromosomen paarweise auf; jedes Paar sitzt auf einem Chromosom mit dem passenden Gen auf dem anderen Chromosomenpaar.

Gliom

Form eines Gehirntumors

Glioblastom

Bösartige Ausprägung eines Gehirntumors

Hamartom

Eine gutartige Geschwulst, die aus einer Überwucherung von Gewebe, das normalerweise in einem Bereich ist, besteht. Ein Neurofibrom ist ein Beispiel für eine Hamartom.

Hemihypertrophie

Überwucherung einer Körperhälfte oder eines Körperteils wie dem Gesicht. Kommt sehr selten bei NF1 vor.

Hirnstammimplantat

Das ist ein kleines elektronisches Gerät zur direkten Stimulierung der Hörbahnen im ersten Hörkern im Gehirn, d. h. im Hirnstamm.

Katarakt

Bei NF2 tritt gelegentlich ein spezielle Form des grauen Stars auf, der auch juvenile posteriore sub­kapsuläre Linsentrübung genannt wird.

Lernstörungen

Ein Problem mit einer spezifischen, kognitiven Funktion, die für das Lernen notwendig ist, trotz einer durchschnittlichen oder überdurchschnittlichen Intelligenz. Lernstörungen können die Fähigkeiten Zuhören, Denken, Lesen, Schreiben, Rechtschreibung, Sprechen und/oder Rechnen beeinträchtigen.

Lisch-Knötchen

Kleine, harmlose Pigmentklümpchen auf der Augeniris, oft gesehen bei NF1. Sie verursachen keine Seh­probleme.

Magnetresonanztomographie (MRT)

Ein diagnostisches Verfahren, das magnetische Energie verwendet, um das Gehirn und den Körper darzustellen.

Meningiome

Ein gutartiger Tumor der Gehirnabdeckung.

Milchkaffeeflecken

Pigmentierte, flache Flecken, unterschiedlich in Größe und Form. Sechs oder mehr Flecken sind normalerweise ein Anzeichen für NF1.

Mutation

Eine dauerhafte Veränderung im genetischen Material, gewöhnlich in einem einzelnen Gen.

Neuro

Kennzeichnet die Bindung zu einem Nerv oder Nerven oder zum Nervensystem.

Neurofibrom

Ein gutartiger Tumor verursacht durch die Wucherung von Schwannschen Zellen und Fibroblasten.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Eine genetische Krankheit charakterisiert durch Entwicklungsveränderungen des Nervensystems, Muskeln, Knochen und Haut und oberflächlich gekennzeichnet durch die Bildung von einer Vielzahl von gutartigen Geschwulstbildungen (Neurofibromen) und pigmentierten Flächen (Milchkaffeeflecken). Früher Von-Recklinghausen-Krankheit genannt.

Neuronen

Elektrisch aktive Zellen des Nervensystems, die verantwortlich für die Steuerung des Verhaltens und der Körperfunktionen sind.

Optikusgliom

Ein Tumor, der den Sehnerv betrifft.

Augenhöhle

Knöchrige Aushöhlung des Schädels, in dem sich der Augapfel befindet.

Plexiformes Neurofibrom

Eine weitschweifige, flache Geschwulstart. Taucht gewöhnlich unter der Haut auf.

Peripher

Liegt weg von der Mitte des zentralen Nervensystems, in Richtung der Oberfläche des Körpers.

Pigmentiert

Farbig, im Fall der Milchkaffeeflecken einige Schattierungen dunkler als die eigene normale Hautfarbe.

Pseudoarthrose

Ein nicht heilender Bruch, was zu einem „falschem Gelenk“ führt.

Rezessiv

Betrifft ein Gen, ein Genpaar wird im Allgemeinen zum Ausdruck für ein Merkmal oder eine Krankheit benötigt.

Sarkom

Bösartige Geschwulst des Bindegewebes.

Schwannsche Zelle

Die Zelle aus dem das  Myelin (die Isolation von peripheren Nerven) besteht.

Schwannome

Ein gutartiger Tumor, der durch die Wucherung von Schwannschen Zellen verursacht wird.

Skoliose

Seitliche Abweichung von der normal geraden, vertikalen Linie der Wirbelsäule.

Spontane Mutation

Eine Genveränderung, geschieht ohne identifizierbaren Grund.

Vestibuläres Schwannome (Akustikusneurinom)

Gutartiger Tumor auf dem achten Gehirnnerv, der einen Gehörfehler verursacht. Ein häufiger Tumor bei NF2.

Von-Recklinghausen-Krankheit

Eine andere Bezeichnung für NF1.